單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,xx,t(14q21q)。最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊


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2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()

A.生后10~12個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后7~9個(gè)月
D.生后1~2個(gè)月
E.生后1~3歲

3.單項(xiàng)選擇題1歲半小孩,矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?,肝活檢酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次

5.單項(xiàng)選擇題糖原貯積病Ⅰ型是由于缺乏哪種酶所引起()

A.氨基己糖酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖-1-磷酸-尿苷轉(zhuǎn)移酶

6.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時(shí)尿排銅>300μg

7.單項(xiàng)選擇題男孩,8個(gè)月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項(xiàng)不符合()

A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿“鼠尿”味

9.單項(xiàng)選擇題三體綜合征臨床表現(xiàn),哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()

A.身材矮小
B.智力低下
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.通貫手

最新試題

目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()

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如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()

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確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該患兒應(yīng)如何治療()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題