單項選擇題肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/strong>

A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀


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3.單項選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常采用的實驗室方法是()

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿2,4-二硝基苯肼試驗
D.DNA分析
E.以上均不是

6.單項選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()

A.單核-巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

7.單項選擇題三體的染色體畸變來源是()

A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位

8.單項選擇題哪些檢查可確診先天愚型()

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4測定
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗
E.以上均不是

10.單項選擇題男性假性性早熟的最主要特點是()

A.骨齡增速
B.生長速度加快
C.睪丸、陰莖發(fā)育
D.出現(xiàn)喉結(jié)及變音
E.陰莖增大,睪丸不大