A.肝臟損害
B.神經(jīng)精神癥狀
C.尿銅排出增高
D.角膜K－F環(huán)
E.血清銅藍(lán)蛋白低下
你可能感興趣的試題
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
D.DNA分析
E.以上均不是
A.表現(xiàn)呆滯
B.皮膚粗糙
C.經(jīng)常伸舌
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
A.單核－巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4測定
D.尿2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是
A.血T3、T4、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝片
A.骨齡增速
B.生長速度加快
C.睪丸、陰莖發(fā)育
D.出現(xiàn)喉結(jié)及變音
E.陰莖增大，睪丸不大
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60％的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Guthrie試驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
最新試題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）
目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
該患兒應(yīng)如何治療（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）