單項選擇題男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）

A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.腎功能不全


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2.單項選擇題以下哪項敘述不符合先天愚型（）

A.有特殊面容
B.四肢短，關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大

3.單項選擇題28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）

A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

4.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

5.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）

A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是

6.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

7.單項選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項是錯誤的（）

A.無治療
B.貧血時輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

8.單項選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是（）

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是

9.單項選擇題黏多糖病是（）

A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病

10.單項選擇題目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）

A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查