A.氨基己糖酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖-1-磷酸-尿苷轉(zhuǎn)移酶
你可能感興趣的試題
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時尿排銅>300μg
A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿“鼠尿”味
A.苯丙酮尿癥
B.組氨酸血癥
C.高精氧酸血癥
D.半乳糖血癥
E.肝糖原累積癥
A.身材矮小
B.智力低下
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.通貫手
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
A.肝臟損害
B.神經(jīng)精神癥狀
C.尿銅排出增高
D.角膜K-F環(huán)
E.血清銅藍(lán)蛋白低下
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.DNA分析
E.以上均不是
A.表現(xiàn)呆滯
B.皮膚粗糙
C.經(jīng)常伸舌
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
最新試題
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時()
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
該患兒應(yīng)如何治療()
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()
治療的目的為()