單項(xiàng)選擇題2歲男孩,自幼智能發(fā)育落后。兩眼距寬,兩眼外側(cè)上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。下列哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷最有價(jià)值()

A.血清FT3、FT、TSH測(cè)定
B.血清TSH測(cè)定
C.血清TT3、FT3測(cè)定
D.長骨X線拍片
E.染色體檢查


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1.單項(xiàng)選擇題糖原貯積?、裥褪怯捎谌狈δ姆N酶所引起()

A.氨基己糖酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖-1-磷酸-尿苷轉(zhuǎn)移酶

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時(shí)尿排銅>300μg

3.單項(xiàng)選擇題男孩,8個(gè)月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項(xiàng)不符合()

A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿“鼠尿”味

5.單項(xiàng)選擇題三體綜合征臨床表現(xiàn),哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()

A.身材矮小
B.智力低下
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.通貫手

9.單項(xiàng)選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常采用的實(shí)驗(yàn)室方法是()

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.DNA分析
E.以上均不是