A.先天性心臟病
B.21－三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
你可能感興趣的試題
A.每日應按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.母親受孕時年齡過大
B.放射線
C.病毒感染
D.遺傳因素
E.父母智力
A.血清T3、T4、TSH測定
B.腕部X線攝片
C.測血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT
A.應用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術治療
A.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.血21－羥化酶測定
B.T3、T4和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定
A.數天內完全消失
B.1個月內完全消失
C.1年內完全消失
D.保持現狀或進行性惡化
E.改善，但不能完全消失
A.腦脊液檢查
B.聽力測驗
C.眼科檢查
D.精神測驗
E.腦電圖檢查
最新試題
該患兒應如何治療（）
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
新生兒期有下列哪項表現即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應檢測（）
下列哪項表現在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據（）
目前初篩應首選下列哪項檢查（）
該患兒出生后最合適的食物是（）