單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),3個(gè)月后逐漸智能落后,時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()

A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析


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1.單項(xiàng)選擇題患兒,1.5歲,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒除有特殊面容外,其他常見(jiàn)的畸形為()

A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

10.單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月,生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。本病的治療措施不包括()

A.治療開(kāi)始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

最新試題

散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn),哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,10個(gè)月,近5天來(lái)抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法,以下哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該患兒出生后最合適的食物是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

治療的目的為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題