單項選擇題患兒,1.5歲,不會獨立行走,智力落后。查體:皮膚細嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側上斜,通貫掌,小指端向內側彎曲。為確診應選擇哪項檢查()

A.血清T3、T4、TSH測定
B.腕部X線攝片
C.測血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT


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7.單項選擇題患兒9個月,生后6個月起進食后經常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗陽性。本病的治療措施不包括()

A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質類食物為主

8.單項選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。治療首選的藥物是()

A.基因重組人生長激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍

9.單項選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。哪項實驗室檢查可協助診斷()

A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查

最新試題

男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()

題型:單項選擇題

21-三體綜合征的主要臨床特征為()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現是()

題型:單項選擇題

女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()

題型:單項選擇題

肝豆狀核變性早期損害的器官是()

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散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()

題型:單項選擇題

男孩,6個月,因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應根據()

題型:單項選擇題

目前初篩應首選下列哪項檢查()

題型:單項選擇題

患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法,以下哪項不正確()

題型:單項選擇題