A.血21－羥化酶測(cè)定
B.T3、T4和TSH測(cè)定
C.睪酮測(cè)定
D.末梢血染色體檢查
E.生長(zhǎng)激素測(cè)定
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A.數(shù)天內(nèi)完全消失
B.1個(gè)月內(nèi)完全消失
C.1年內(nèi)完全消失
D.保持現(xiàn)狀或進(jìn)行性惡化
E.改善，但不能完全消失
A.腦脊液檢查
B.聽(tīng)力測(cè)驗(yàn)
C.眼科檢查
D.精神測(cè)驗(yàn)
E.腦電圖檢查
A.輸新鮮血液
B.增效聯(lián)磺片
C.青霉素
D.抗過(guò)敏藥
E.口服人初乳
A.治療開(kāi)始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類(lèi)食物為主
A.基因重組人生長(zhǎng)激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍
A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查
A.X－連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.X－連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病
D.X－連鎖高IgM血癥
E.胸腺發(fā)育不全
A.靜脈輸注丙種球蛋白，每1～2個(gè)月一次
B.感染時(shí)輸新鮮血漿
C.定期輸白細(xì)胞增強(qiáng)免疫力
D.以治療各種伴發(fā)病為主
E.胸腺組織移植
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.左旋多巴減輕震顫
D.青霉胺、硫酸鋅等
E.輸注白蛋白
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.動(dòng)態(tài)腦電圖
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血銅測(cè)定
最新試題
治療的目的為（）
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）