單項(xiàng)選擇題12歲男孩,近2個月來出現(xiàn)言語不清。書寫困難。查體:面部表情呆板,肢體震顫、雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝右肋下2cm,質(zhì)中等。哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對診斷最有意義()

A.血清銅藍(lán)蛋白
B.動態(tài)腦電圖
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血銅測定


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5.單項(xiàng)選擇題男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。確診該病檢查()

A.T3,T4,TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸