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單項選擇題男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。確診該病檢查（）

A.T3，T4，TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細胞或皮膚成纖維細胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸

1.單項選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型（）

A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br /> D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥

2.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。哪項檢查對診斷最有幫助（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.血銅藍蛋白測定
C.24h動態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR

3.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。為了明確診斷，需要馬上請哪個科會診（）

A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科

4.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。首先需要做的檢查是（）

A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測定
E.丙肝抗體檢測

5.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。該病例診斷首先考慮的是（）

A.敗血癥
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.傳染性單核細胞增多癥

6.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應(yīng)遲鈍。哪項檢查對診斷無幫助（）

A.左手骨片
B.LH、FSH測定
C.E2測定
D.盆腔B超
E.染色體檢查

7.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應(yīng)遲鈍。哪項檢查可確診（）

A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是

8.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應(yīng)遲鈍。該患兒身高75cm，鼻梁塌，頭大，四肢短，皮膚粗糙，診斷為下列哪項疾?。ǎ?/a>

9.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應(yīng)遲鈍。確診應(yīng)選下列哪項檢查（）

A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗

10.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應(yīng)遲鈍。判斷該患兒為下列哪種疾?。ǎ?/a>