A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
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A.T3,T4,TSH
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E.血苯丙氨酸
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
A.尿三氯化鐵試驗
B.血銅藍蛋白測定
C.24h動態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR
A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測定
E.丙肝抗體檢測
A.敗血癥
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.傳染性單核細胞增多癥
A.左手骨片
B.LH、FSH測定
C.E2測定
D.盆腔B超
E.染色體檢查
A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是
A.生長激素缺乏癥
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.唐氏綜合征
E.Tumer綜合征
A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗
最新試題
一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診()
該患兒應(yīng)如何治療()
2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
確診的實驗室檢查為()
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()