單項(xiàng)選擇題12歲男孩,出生時(shí)正常,智力良好,家庭環(huán)境尚好,家長發(fā)現(xiàn)自幼生長慢于其他兒童,最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體:身高110cm,體重20kg,心、肺、腹(-),雙睪丸較同齡人小,聲音細(xì)脆。預(yù)計(jì)這種異常最可能的疾病是()

A.甲狀腺功能減退癥
B.2卜羥化酶缺乏癥
C.性腺發(fā)育障礙
D.垂體性侏儒癥
E.青春期延遲


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3.單項(xiàng)選擇題男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。確診該病檢查()

A.T3,T4,TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸

9.單項(xiàng)選擇題2歲孩子,不會(huì)講話,不能獨(dú)走,反應(yīng)遲鈍。哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷無幫助()

A.左手骨片
B.LH、FSH測(cè)定
C.E2測(cè)定
D.盆腔B超
E.染色體檢查

10.單項(xiàng)選擇題2歲孩子,不會(huì)講話,不能獨(dú)走,反應(yīng)遲鈍。哪項(xiàng)檢查可確診()

A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是