單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()
A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
2.單項選擇題以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點()。
A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色,尿有霉臭氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
3.單項選擇題苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗
4.單項選擇題苯丙酮尿癥各型鑒別試驗()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗
5.單項選擇題苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗
6.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗
7.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗
8.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)()
A.毛發(fā)干燥、稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
9.單項選擇題DownSyndrome最可能出現(xiàn)()
A.毛發(fā)干燥、稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
10.單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。最重要的治療措施為()
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫