A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
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A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色,尿有霉臭氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
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B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
A.毛發(fā)干燥、稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
A.毛發(fā)干燥、稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗
最新試題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法()
DownSyndrome最可能出現(xiàn)()
青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點()。
3歲男孩,生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
為進行確診,最需做的檢查是()
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()
苯丙酮尿癥各型鑒別試驗()
5歲女孩,診斷為21-三體綜合征,核型分析為:46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()