單項選擇題下列哪項不是先天愚型患兒的表現(xiàn)()

A.身材矮小
B.愚笨面容
C.皮膚干燥粗糙
D.眼距過寬
E.韌帶松弛


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒經(jīng)治療最難改善的是()

A.驚厥
B.腦電圖
C.毛發(fā)、皮膚色澤
D.智能低下
E.尿、汗液特殊氣味

2.單項選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥(PKU)的治療、護理方法,下列哪項是錯誤的()

A.治療越早開始越好
B.嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉或無苯丙氨酸奶粉加適量母乳
C.添加輔食時應(yīng)選用雞蛋、魚、肉
D.經(jīng)常測血清苯丙氨酸濃度,以控制在0.12~0.6mmol/L為宜
E.對非典型PKU,除飲食控制外,需要給予止驚藥物及BH4、L-DOPA等藥物

5.單項選擇題有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃哉_的是()

A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍(lán)蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少

6.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為()

A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加人生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達(dá)12歲以上時加雌激素

7.單項選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()

A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

8.單項選擇題苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點是()

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥

9.單項選擇題一患兒生后即有特殊外貌,眼距寬,鼻梁平,舌常伸出口外,通貫掌,合并先天性心臟病。最可能的診斷為()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征

最新試題

黏多糖病酶活性測定的樣本為()

題型:單項選擇題

女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時()

題型:單項選擇題

該患兒出生后最合適的食物是()

題型:單項選擇題

男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()

題型:單項選擇題

目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()

題型:單項選擇題

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()

題型:單項選擇題

目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查()

題型:單項選擇題

如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()

題型:單項選擇題