單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()

A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥

2.單項(xiàng)選擇題一患兒生后即有特殊外貌,眼距寬,鼻梁平,舌常伸出口外,通貫掌,合并先天性心臟病。最可能的診斷為()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征

3.單項(xiàng)選擇題不能通過胎盤,生后發(fā)育最快的免疫球蛋白是()

A.IgG
B.IgA
C.IgM
D.IgD
E.IgE

4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是()

A.限制吃含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于典型苯丙酮尿癥,錯(cuò)誤的是()

A.常染色體隱性遺傳
B.肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲狀腺素、腎上腺素合成減少

6.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲,因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白皙且抽風(fēng)3次來就診。本病可能的病因是()

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨蝶啶還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

7.單項(xiàng)選擇題先天愚型的核型分析最常見的是()

A.47,XX(XY),+21
B.47,XX(XY),+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型

8.單項(xiàng)選擇題補(bǔ)體成分缺陷易發(fā)生()

A.病毒感染
B.結(jié)核桿菌感染
C.奈瑟菌屬感染
D.金黃色葡萄球菌感染
E.以上都不是

9.單項(xiàng)選擇題對(duì)于胸腺發(fā)育不全患兒,預(yù)后最差是()

A.反復(fù)感染
B.低鈣性抽搐
C.高磷血癥
D.心臟畸形
E.神經(jīng)精神發(fā)育落后

10.單項(xiàng)選擇題發(fā)育最遲的免疫球蛋白是()

A.血清型IgA
B.分泌型IgA
C.IgG
D.IgE
E.以上都不是

最新試題

下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,10個(gè)月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該患兒出生后最合適的食物是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn),哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21-三體綜合征的主要臨床特征為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題