單項(xiàng)選擇題關(guān)于典型苯丙酮尿癥,錯(cuò)誤的是()

A.常染色體隱性遺傳
B.肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲狀腺素、腎上腺素合成減少


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1.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲,因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白皙且抽風(fēng)3次來(lái)就診。本病可能的病因是()

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨蝶啶還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

2.單項(xiàng)選擇題先天愚型的核型分析最常見(jiàn)的是()

A.47,XX(XY),+21
B.47,XX(XY),+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型

3.單項(xiàng)選擇題補(bǔ)體成分缺陷易發(fā)生()

A.病毒感染
B.結(jié)核桿菌感染
C.奈瑟菌屬感染
D.金黃色葡萄球菌感染
E.以上都不是

4.單項(xiàng)選擇題對(duì)于胸腺發(fā)育不全患兒,預(yù)后最差是()

A.反復(fù)感染
B.低鈣性抽搐
C.高磷血癥
D.心臟畸形
E.神經(jīng)精神發(fā)育落后

5.單項(xiàng)選擇題發(fā)育最遲的免疫球蛋白是()

A.血清型IgA
B.分泌型IgA
C.IgG
D.IgE
E.以上都不是

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析

7.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰钤绯霈F(xiàn)的臨床癥狀一般為()

A.肝功能損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
C.溶血性貧血
D.角膜色素環(huán)
E.腎小管酸中毒

8.單項(xiàng)選擇題除特殊面容外,21-三體綜合征其他常見(jiàn)的畸形有()

A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50度、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

10.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)不是有機(jī)酸代謝性疾病的表現(xiàn)()

A.陰離子間隙增高
B.高氨血癥
C.高乳酸血癥
D.高血酮
E.高血壓