A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50度、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
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A.4歲
B.6歲
C.8歲
D.10歲
E.12歲
A.陰離子間隙增高
B.高氨血癥
C.高乳酸血癥
D.高血酮
E.高血壓
A.中性粒細(xì)胞缺陷
B.補(bǔ)體缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.T淋巴細(xì)胞缺陷
E.B淋巴細(xì)胞缺陷
A.呼吸系統(tǒng)腫瘤
B.消化道腫瘤
C.淋巴系統(tǒng)腫瘤
D.神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤
E.泌尿系統(tǒng)腫瘤
A.中性粒細(xì)胞減少癥
B.慢性肉芽腫病
C.聯(lián)合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全癥
E.繼發(fā)性免疫缺陷病
A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg/kg
E.70～90mg/kg
A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.中性粒細(xì)胞缺陷
E.以上都是
A.X－連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病
B.X－連鎖高IgM血癥
C.腺苷脫氫酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak－3缺陷
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.T3、T4、TSH測(cè)定
C.血糖測(cè)定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
最新試題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）
2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
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豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）