A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50度、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
你可能感興趣的試題
A.4歲
B.6歲
C.8歲
D.10歲
E.12歲
A.陰離子間隙增高
B.高氨血癥
C.高乳酸血癥
D.高血酮
E.高血壓
A.中性粒細(xì)胞缺陷
B.補(bǔ)體缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.T淋巴細(xì)胞缺陷
E.B淋巴細(xì)胞缺陷
A.呼吸系統(tǒng)腫瘤
B.消化道腫瘤
C.淋巴系統(tǒng)腫瘤
D.神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤
E.泌尿系統(tǒng)腫瘤
A.中性粒細(xì)胞減少癥
B.慢性肉芽腫病
C.聯(lián)合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全癥
E.繼發(fā)性免疫缺陷病
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.中性粒細(xì)胞缺陷
E.以上都是
A.X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病
B.X-連鎖高IgM血癥
C.腺苷脫氫酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak-3缺陷
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.T3、T4、TSH測(cè)定
C.血糖測(cè)定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
最新試題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()
2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說(shuō)話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
苯丙酮尿癥治療主要是()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()