單項(xiàng)選擇題1歲患兒,因語言、運(yùn)動發(fā)育落后就診。查體:身長65cm,表情呆滯,皮膚粗糙,眼瞼腫,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音較低,腹膨隆,四肢粗短。首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查


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1.單項(xiàng)選擇題在抗原的刺激下能產(chǎn)生IFN-γ(γ-干擾素)的是()

A.T淋巴細(xì)胞
B.B淋巴細(xì)胞
C.巨噬細(xì)胞
D.嗜酸性粒細(xì)胞
E.中性粒細(xì)胞

2.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

3.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)是Turner綜合征不具備的()

A.身材矮小
B.雙乳頭間距增寬
C.性腺發(fā)育障礙
D.LH、FSH增高
E.E2增高

4.單項(xiàng)選擇題5歲男孩,反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD(-)。血象:WBC9.6×10/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白總量低于200mg/dl。為進(jìn)一步確診,以下哪項(xiàng)檢查最關(guān)鍵()

A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細(xì)胞
E.巨噬細(xì)胞移動抑制試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于X-連鎖無丙種球蛋白血癥錯(cuò)誤的是()

A.僅見于男孩
B.主要表現(xiàn)為反復(fù)嚴(yán)重感染
C.IgG缺乏
D.早期常規(guī)丙種球蛋白替代治療可健康存活
E.口服脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗可促進(jìn)康復(fù)

6.單項(xiàng)選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為()

A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g(肝干重)
C.24小時(shí)尿排銅>300μg/24h
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是()

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.對癥治療

8.單項(xiàng)選擇題發(fā)生率最高的原發(fā)性免疫缺陷病是()

A.細(xì)胞免疫缺陷
B.體液免疫缺陷
C.聯(lián)合免疫缺陷
D.吞噬細(xì)胞缺乏
E.中性粒細(xì)胞缺乏

9.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Tuiner綜合征()

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞x染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

10.單項(xiàng)選擇題1個(gè)月嬰兒確診為苯丙酮尿癥,其主食應(yīng)選()

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉