單項選擇題下列哪項是Turner綜合征不具備的（）

A.身材矮小
B.雙乳頭間距增寬
C.性腺發(fā)育障礙
D.LH、FSH增高
E.E2增高


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1.單項選擇題5歲男孩，反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白總量低于200mg/dl。為進一步確診，以下哪項檢查最關(guān)鍵（）

A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細(xì)胞
E.巨噬細(xì)胞移動抑制試驗

2.單項選擇題關(guān)于X－連鎖無丙種球蛋白血癥錯誤的是（）

A.僅見于男孩
B.主要表現(xiàn)為反復(fù)嚴(yán)重感染
C.IgG缺乏
D.早期常規(guī)丙種球蛋白替代治療可健康存活
E.口服脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗可促進康復(fù)

3.單項選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為（）

A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g（肝干重）
C.24小時尿排銅>300μg/24h
D.角膜K－F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K－F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低

4.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補充5－羥色氨酸
E.對癥治療

5.單項選擇題發(fā)生率最高的原發(fā)性免疫缺陷病是（）

A.細(xì)胞免疫缺陷
B.體液免疫缺陷
C.聯(lián)合免疫缺陷
D.吞噬細(xì)胞缺乏
E.中性粒細(xì)胞缺乏

6.單項選擇題以下哪項檢查可用于確診Tuiner綜合征（）

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞x染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析

7.單項選擇題1個月嬰兒確診為苯丙酮尿癥，其主食應(yīng)選（）

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉

8.單項選擇題最常見的21－三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

9.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃愿闻K內(nèi)銅的沉積開始于（）

A.嬰兒期
B.3歲后
C.5歲后
D.12歲后
E.成人期

10.單項選擇題白細(xì)胞粘附分子缺陷癥的表現(xiàn)中哪項不正確（）

A.新生兒臍帶脫落延遲
B.皮膚、黏膜反復(fù)細(xì)菌感染
C.血液中性粒細(xì)胞增多
D.感染部位膿液較多
E.骨髓移植療效好