單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為（）

A.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)是Turner綜合征不具備的（）

A.身材矮小
B.雙乳頭間距增寬
C.性腺發(fā)育障礙
D.LH、FSH增高
E.E2增高

2.單項(xiàng)選擇題5歲男孩，反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白總量低于200mg/dl。為進(jìn)一步確診，以下哪項(xiàng)檢查最關(guān)鍵（）

A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細(xì)胞
E.巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于X－連鎖無丙種球蛋白血癥錯(cuò)誤的是（）

A.僅見于男孩
B.主要表現(xiàn)為反復(fù)嚴(yán)重感染
C.IgG缺乏
D.早期常規(guī)丙種球蛋白替代治療可健康存活
E.口服脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗可促進(jìn)康復(fù)

4.單項(xiàng)選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為（）

A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g（肝干重）
C.24小時(shí)尿排銅>300μg/24h
D.角膜K－F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K－F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5－羥色氨酸
E.對(duì)癥治療

6.單項(xiàng)選擇題發(fā)生率最高的原發(fā)性免疫缺陷病是（）

A.細(xì)胞免疫缺陷
B.體液免疫缺陷
C.聯(lián)合免疫缺陷
D.吞噬細(xì)胞缺乏
E.中性粒細(xì)胞缺乏

7.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Tuiner綜合征（）

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞x染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

8.單項(xiàng)選擇題1個(gè)月嬰兒確診為苯丙酮尿癥，其主食應(yīng)選（）

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉

9.單項(xiàng)選擇題最常見的21－三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

10.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃愿闻K內(nèi)銅的沉積開始于（）

A.嬰兒期
B.3歲后
C.5歲后
D.12歲后
E.成人期

最新試題

下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該患兒出生后最合適的食物是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥治療主要是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題