A.驚厥
B.腦電圖
C.毛發(fā)、皮膚色澤
D.智能低下
E.尿、汗液特殊氣味
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A.治療越早開始越好
B.嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉或無苯丙氨酸奶粉加適量母乳
C.添加輔食時(shí)應(yīng)選用雞蛋、魚、肉
D.經(jīng)常測(cè)血清苯丙氨酸濃度，以控制在0.12～0.6mmol/L為宜
E.對(duì)非典型PKU，除飲食控制外，需要給予止驚藥物及BH4、L－DOPA等藥物
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍(lán)蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少
A.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加人生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.單用人生長(zhǎng)激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素
A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21－三體綜合征
C.18－三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13－三體綜合征
A.IgG
B.IgA
C.IgM
D.IgD
E.IgE
A.限制吃含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
最新試題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
該患兒出生后最合適的食物是（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）