多項選擇題一對夫婦因生育了一個智力低下(mentalretar-dation,MR)的患兒前來就診。在對此智力低下兒進(jìn)行遺傳咨詢時要()。

A.根據(jù)自理生活能力、語言能力或?qū)W習(xí)成績作智力初步判斷
B.患病史、生產(chǎn)史、家族史及檢測智商
C.盡可能排除環(huán)境因素
D.伴有形態(tài)學(xué)異常者必須作染色體檢查
E.疑患遺傳性代謝病者應(yīng)做相應(yīng)的生化學(xué)或分子遺傳診斷


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1.多項選擇題一對夫婦因生育了一個智力低下(mentalretar-dation,MR)的患兒前來就診。關(guān)于再生育()。

A.應(yīng)告知防治MR應(yīng)首先著眼于圍產(chǎn)期保健
B.避免產(chǎn)傷、新生兒窒息、缺氧等情況
C.對父母中有G6PD缺乏者應(yīng)及早查臍血
D.目前大多數(shù)智力低下兒尚無有效的藥物,對智商高低不同者無需分別加以處理
E.對染色體異常者,如要再生育則必須作產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)診斷

2.多項選擇題一產(chǎn)婦向護(hù)士咨詢新生兒沐浴問題,以下護(hù)士宣教內(nèi)容中正確的有()。

A.室溫為20~25℃
B.可用自己的手腕試水溫
C.喂奶后可即刻沐浴
D.防止嬰兒受涼、損傷
E.操作者的手要始終注意保護(hù)嬰兒

3.多項選擇題以下有關(guān)產(chǎn)前診斷的描述正確的是()。

A.又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷
B.可以診斷出胎兒神經(jīng)管畸形、先天性代謝性疾病
C.觀察胎兒有無外形畸形
D.胎兒鏡只能觀察羊水性狀判斷有無胎兒窘迫
E.羊膜鏡只能觀察羊水性狀判斷有無胎兒窘迫

4.多項選擇題遺傳咨詢的意義包括()。

A.減少遺傳病兒出生,降低遺傳性疾病發(fā)生率
B.及時確定遺傳性疾病患者和攜帶者
C.預(yù)測生育患病后代的發(fā)生風(fēng)險率
D.商討應(yīng)該采取的預(yù)防措施
E.提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量

5.多項選擇題關(guān)于遺傳咨詢的步驟()。

A.要確認(rèn)為遺傳性疾病,必須正確認(rèn)識遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和關(guān)系
B.明確診斷首先應(yīng)通過其家系調(diào)查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查
C.要收集詳細(xì)的病史資料
D.先天性疾病等同于遺傳性疾病
E.根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)行系統(tǒng)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查來明確診斷

6.多項選擇題關(guān)于家族性疾病正確的是()。

A.具有家族聚集性
B.在一個家庭中有兩個以上成員患相同疾病
C.在遺傳病中顯性遺傳病往往表現(xiàn)出明顯的家族性傾向
D.即某一種疾病有家族史
E.遺傳性疾病一定都有家族史

7.多項選擇題關(guān)于遺傳性疾病,正確的是()。

A.具有垂直性和終生性
B.是個體細(xì)胞發(fā)生改變
C.是生殖細(xì)胞發(fā)生改變
D.受精卵有改變
E.是個體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物發(fā)生突變

8.多項選擇題以下符合產(chǎn)前診斷的是()。

A.是在胎兒出生之前進(jìn)行
B.應(yīng)用的是影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)
C.檢測的是胎兒細(xì)胞的生化項目和基因
D.主要是對先天性和遺傳性疾病作出診斷
E.了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況

9.多項選擇題產(chǎn)前診斷從哪些方面進(jìn)行()。

A.觀察胎兒外形
B.染色體核型分析
C.檢測基因
D.胎兒性別
E.檢測基因產(chǎn)物:如蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測

10.多項選擇題遺傳篩查的手段有()。

A.羊膜腔胎兒造影
B.羊膜腔穿刺羊水檢查
C.經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血檢測
D.胎兒鏡檢查
E.絨毛活檢