A.要確認(rèn)為遺傳性疾病，必須正確認(rèn)識(shí)遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和關(guān)系
B.明確診斷首先應(yīng)通過其家系調(diào)查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查
C.要收集詳細(xì)的病史資料
D.先天性疾病等同于遺傳性疾病
E.根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)行系統(tǒng)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查來明確診斷

A.具有家族聚集性
B.在一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員患相同疾病
C.在遺傳病中顯性遺傳病往往表現(xiàn)出明顯的家族性傾向
D.即某一種疾病有家族史
E.遺傳性疾病一定都有家族史

A.具有垂直性和終生性
B.是個(gè)體細(xì)胞發(fā)生改變
C.是生殖細(xì)胞發(fā)生改變
D.受精卵有改變
E.是個(gè)體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物發(fā)生突變

A.是在胎兒出生之前進(jìn)行
B.應(yīng)用的是影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)
C.檢測(cè)的是胎兒細(xì)胞的生化項(xiàng)目和基因
D.主要是對(duì)先天性和遺傳性疾病作出診斷
E.了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況

A.觀察胎兒外形
B.染色體核型分析
C.檢測(cè)基因
D.胎兒性別
E.檢測(cè)基因產(chǎn)物：如蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測(cè)

A.羊膜腔胎兒造影
B.羊膜腔穿刺羊水檢查
C.經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血檢測(cè)
D.胎兒鏡檢查
E.絨毛活檢

A.染色體病
B.性連鎖遺傳病
C.先天性代謝缺陷病
D.非染色體性先天畸形
E.血友病

A.生育過無腦兒、腦積水、先心病者
B.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者
C.夫婦一方有先天性代謝疾病或已生育過患兒的孕婦。
D.在孕早期接觸過較大劑量化學(xué)物質(zhì)、輻射和嚴(yán)重的病毒感染的孕婦。
E.有遺傳病家族史或有近親婚配史的孕婦

A.腹部膨隆
B.肝大
C.體重
D.低血糖
E.肌張力

A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.常染色體顯性遺傳病