A.常染色體顯性遺傳
B.T細(xì)胞功能和數(shù)量明顯下降
C.骨骼異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)病變十分常見
E.B細(xì)胞功能和數(shù)量基本正常
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B.硫酸鋅
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D.連四硫代鉬酸銨
E.以上均不是
A.頭顱CT
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D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
A.特殊面容、智能落后、皮膚紋理改變
B.身矮、智能落后
C.毛發(fā)黃、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖
A.0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
B.06~0.24mmol(1~4mg/dl)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
A.無治療
B.口服補(bǔ)充所缺的酶
C.骨髓移植
D.飲食療法
E.以上均不是
A.盆腔B超
B.性激素水平測定
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
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E.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
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