多項選擇題8歲Tumer綜合征，骨齡6歲，使用基因重組人生長激素+司坦唑醇（康力龍）治療，需要隨訪的項目有（）

A.肝功能
B.甲狀腺功能
C.骨齡
D.身高
E.雌二醇（E2）


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2.單項選擇題治療肝豆狀核變性最常使用的藥物是（）

A.腎上腺皮質激素
B.硫酸鋅
C.青霉胺
D.連四硫代鉬酸銨
E.以上均不是

4.單項選擇題先天愚型的主要特征為（）

A.特殊面容、智能落后、皮膚紋理改變
B.身矮、智能落后
C.毛發(fā)黃、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖

5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

7.單項選擇題Turner綜合征的確診依賴于以下哪項檢查（）

A.盆腔B超
B.性激素水平測定
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質
D.外周血染色體核型分析
E.生長激素激發(fā)試驗

8.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側上斜
E.以上均不是

9.單項選擇題先天愚型的臨床表現中哪項是不恰當的（）

A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗

10.單項選擇題三體綜合征屬（）

A.常染色體畸變
B.X－連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X－連鎖隱性遺傳