A.常染色體畸變
B.X－連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X－連鎖隱性遺傳

A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病

A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)

A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤

A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣

A.慢性粒細(xì)胞性白血病
B.尼曼－匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊