A.特殊面容
B.智能低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點
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A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片,服至青春期
E.甲狀腺素片,終生服藥
A.胸腺
B.脾臟
C.骨髓
D.淋巴結(jié)
E.以上都不是
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿黏多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏
B.6-丙酮酰四氫蝶吟合成酶缺乏
C.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
D.苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏
E.以上都是
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
A.輸新鮮冰凍血漿
B.口服慶大霉素
C.食醋保留灌腸
D.輸注精氨酸
E.在發(fā)生失血性休克時可考慮輸庫存血
A.1.0×10/L
B.1.5×10/L
C.2.0×10/L
D.2.5×10/L
E.3.0×10/L
A.生后4個月左右,才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色,尿呈"霉臭"氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
A.身材矮小
B.愚笨面容
C.皮膚干燥粗糙
D.眼距過寬
E.韌帶松弛
最新試題
患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()
28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外()
治療的目的為()
苯丙酮尿癥治療主要是()
目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查()
糖原累積病是一種()
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()