A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
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A.輸新鮮冰凍血漿
B.口服慶大霉素
C.食醋保留灌腸
D.輸注精氨酸
E.在發(fā)生失血性休克時可考慮輸庫存血
A.1.0×10/L
B.1.5×10/L
C.2.0×10/L
D.2.5×10/L
E.3.0×10/L
A.生后4個月左右,才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色,尿呈"霉臭"氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
A.身材矮小
B.愚笨面容
C.皮膚干燥粗糙
D.眼距過寬
E.韌帶松弛
A.驚厥
B.腦電圖
C.毛發(fā)、皮膚色澤
D.智能低下
E.尿、汗液特殊氣味
A.治療越早開始越好
B.嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉或無苯丙氨酸奶粉加適量母乳
C.添加輔食時應(yīng)選用雞蛋、魚、肉
D.經(jīng)常測血清苯丙氨酸濃度,以控制在0.12~0.6mmol/L為宜
E.對非典型PKU,除飲食控制外,需要給予止驚藥物及BH4、L-DOPA等藥物
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍(lán)蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少
A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加人生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達(dá)12歲以上時加雌激素
最新試題
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
糖原累積病是一種()
21-三體綜合征的主要臨床特征為()
目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
以下哪項敘述不符合先天愚型()
目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查()
患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()