產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實(shí)驗(yàn)記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限15年以上。

G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到320條帶的分辨率。

絨毛細(xì)胞染色體分析最終的書面報(bào)告不包括細(xì)胞培養(yǎng)的方法。

產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號(hào)的編碼規(guī)則由手術(shù)醫(yī)師制定。

每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有2個(gè)細(xì)胞的核型圖像照相記錄并永久保存電子版或者相片。

細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對(duì)母親來源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對(duì)其是否存在染色體異常做出診斷。

每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有5個(gè)細(xì)胞的核型圖像照相記錄，電子版或相片保存5年。

實(shí)施產(chǎn)前診斷的手術(shù)醫(yī)師可以隨意變動(dòng)。

對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起21個(gè)工作日之內(nèi)發(fā)出最終書面報(bào)告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報(bào)告時(shí)間。有特殊情況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。

染色體異常包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異。