對于年齡在40歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應推薦其做產(chǎn)前診斷。

染色體異常包括數(shù)目和結構變異。

每個產(chǎn)前診斷病例至少有5個細胞的核型圖像照相記錄，電子版或相片保存5年。

異?？寺∈侵钢辽儆?個細胞含有相同的額外染色體或染色體結構異常，或至少有3個細胞均丟失同一號染色體。

細胞培養(yǎng)及染色體標本制備的實驗記錄按實驗室工作日志保存檔案，保存期限20年以上。

常規(guī)染色體檢查能診斷染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導致的胎兒宮內發(fā)育異常。

對于周血淋巴細胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應在收到標本之日起20個工作日之內發(fā)出最終書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。

染色體計數(shù)是在顯微鏡下計數(shù)一個中期細胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。

G顯帶染色體標本應達到300條帶的分辨率。

如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應由同一個實驗室進行上述分析。