產前診斷病歷含術前相關檢查登記，知情同意書、細胞遺傳學分析實驗記錄合并入病歷中，存入產前診斷檔案保存，保存期限15年以上。

對于年齡在35歲以上，或者符合其他產前診斷指征的孕婦，均應推薦其做產前診斷。

染色體異常包括數目和結構變異。

對于周血淋巴細胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應在收到標本之日起21個工作日之內發(fā)出最終書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯系。

每年的診斷失敗率不超過2%。應盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應整改措施的記錄至少應保存一年。

胎兒臍帶血染色體分析最終結果應在從穿刺之日起14個工作日之內獲得。

對于年齡在40歲以上，或者符合其他產前診斷指征的孕婦，均應推薦其做產前診斷。

產前診斷手術標本的唯一編號的編碼規(guī)則由各實驗室制定。

如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應由同一個實驗室進行上述分析。

由兩種或多種具有不同核型的細胞系所組成的個體稱為嵌合體。