單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項（）

A.新生兒期即開始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療


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1.單項選擇題Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

2.單項選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤的（）

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)

3.單項選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳（）

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖病
E.Turner綜合征

4.單項選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有（）

A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是

5.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

6.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

7.單項選擇題下列哪個病不屬于單基因病（）

A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥

8.單項選擇題少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）

A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血

9.單項選擇題兒科遺傳性疾病一般分類為（）

A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病
C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病
D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病
E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病

最新試題

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）

題型：單項選擇題

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

題型：單項選擇題

21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

題型：單項選擇題

男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

題型：單項選擇題

2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

題型：單項選擇題

目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）

題型：單項選擇題

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

題型：單項選擇題

21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

題型：單項選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

題型：單項選擇題

男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診（）

題型：單項選擇題