單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合特發(fā)性生長激素缺乏癥？（）

A.身材矮小
B.促進(jìn)糖的吸收、利用
C.中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常
D.骨化中心發(fā)育正常
E.抑制鈣磷在骨質(zhì)中的合成代謝


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1.單項(xiàng)選擇題新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據(jù)是（）

A.生后即有智力低下和生長發(fā)育落后
B.皮膚白皙、發(fā)黃，尿霉臭味
C.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)陽性
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
E.2、4二硝基苯肼試劑檢測(cè)尿α-酮酸

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

A.抽搐發(fā)作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮膚白皙
E.毛發(fā)呈濃密黑色

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是（）

A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶

4.單項(xiàng)選擇題常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗(yàn)方法，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測(cè)定

5.單項(xiàng)選擇題未經(jīng)飲食治療的苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的年齡為（）

A.1～2天
B.1～2周
C.1～2個(gè)月
D.3～6個(gè)月
E.4～9個(gè)月

6.單項(xiàng)選擇題經(jīng)典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙（）

A.L-谷氨酸脫羧酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶

7.單項(xiàng)選擇題先天愚型的主要特點(diǎn)為（）

A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
C.頭發(fā)黃、藍(lán)眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮膚粗糙
E.特殊面容、智力低下、膚色異常和多發(fā)畸形

8.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體檢查中，下列哪項(xiàng)核型最常見（）

A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）

9.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體核型絕大部分為（）

A.嵌合型21-三體
B.G／D易位型21-三體
C.G／G易位型21-三體
D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
E.12-三體