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單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體核型絕大部分為（）

A.嵌合型21-三體
B.G／D易位型21-三體
C.G／G易位型21-三體
D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
E.12-三體

1.單項(xiàng)選擇題男，1歲，因生長(zhǎng)發(fā)育落后就診。不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，表情呆滯。生后6個(gè)月起反復(fù)抽搐發(fā)作，毛發(fā)黃褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是（）

A.小兒癲癎
B.嬰兒痙攣征
C.甲狀腺功能減低
D.腦癱
E.苯丙酮尿癥

2.單項(xiàng)選擇題1歲半小兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下。體檢：兩眼距增寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不寬，舌伸出口外，小指向內(nèi)彎曲，通貫手。最可能的診斷是（）

A.呆小癥
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨發(fā)育不良

3.單項(xiàng)選擇題治療先天性甲狀腺功能減低癥的常用藥物是（）

A.糖皮質(zhì)激素
B.L-甲狀腺素鈉
C.促甲狀腺素
D.促甲狀腺釋放激素
E.促垂體后葉素

4.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥治療的主要目的是（）

A.減輕神經(jīng)系統(tǒng)損害，維持正常生理功能
B.延長(zhǎng)壽命
C.增加身高
D.增加體重
E.防止肥胖

5.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥與先天性巨結(jié)腸的臨床鑒別點(diǎn)是（）

A.有無(wú)特殊面容及精神神經(jīng)反應(yīng)遲鈍
B.有無(wú)便秘
C.有無(wú)腹脹
D.有無(wú)臍疝
E.有無(wú)吐奶

6.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥與佝僂病的主要鑒別點(diǎn)為（）

A.有無(wú)動(dòng)作發(fā)育遲緩
B.是否生長(zhǎng)落后
C.有無(wú)特殊面容
D.年齡不同
E.性別不同

7.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥與21-三體綜合征的主要鑒別點(diǎn)是（）

A.智能是否低下
B.有無(wú)身材矮小
C.骨齡落后
D.動(dòng)作發(fā)育遲緩
E.甲狀腺功能檢查和染色體檢查

8.單項(xiàng)選擇題新生兒甲狀腺功能減低癥篩查的最佳時(shí)間是（）

A.生后即查血
B.生后2～3天
C.生后1周左右
D.生后1個(gè)月左右
E.生后3個(gè)月左右

9.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)，不包括（）

A.小指向內(nèi)彎曲，只有1條指褶紋
B.特殊面容和體態(tài)
C.反應(yīng)低下，喂養(yǎng)困難
D.身材矮小，智力低下
E.生理性黃疸延遲

10.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥，新生兒期的表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.常為過(guò)期產(chǎn)
B.生理黃疸期延長(zhǎng)
C.生后即有腹脹、便秘
D.易激惹
E.喂養(yǎng)困難，聲音嘶啞