單項(xiàng)選擇題1歲10個月男孩,僅能扶立,不會叫人,無熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是

A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動期
E.癲癎


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2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述,錯誤的是

A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C.關(guān)節(jié)畸形
D.可伴有腦積水
E.智力多正常

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述,錯誤的是

A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是

5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型

A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.染色體分析
E.以上均不是

6.單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)

A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲

7.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃裕捻?xiàng)不正確

A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血

8.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為

A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食

10.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是

A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.頑同性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高