單項(xiàng)選擇題女孩,1歲半,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。此患兒最可能的診斷是()

A.白化病
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積癥


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2.單項(xiàng)選擇題確診的檢查為()

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測(cè)定

5.單項(xiàng)選擇題患兒男,3天,足月順產(chǎn),生后5小時(shí)出現(xiàn)反復(fù)抽搐,皮膚輕度黃染,面部較長(zhǎng),眼距寬,耳位低,耳廓有切跡,下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細(xì)胞8.5×10/L引起患兒抽搐的原因是()

A.生后吃奶少,致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良,致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥

7.多項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床特點(diǎn)為()

A.智力低下
B.體格發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.面色蒼黃、眼瞼水腫、皮膚粗糙
E.以上都不是

8.多項(xiàng)選擇題關(guān)于小兒免疫球蛋白,正確的是()

A.IgM發(fā)育最快
B.IgG發(fā)育最快
C.IgA發(fā)育最遲
D.IgA發(fā)育最早
E.足月兒的IgG可高于母體

9.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒作飲食控制治療時(shí)應(yīng)注意下列哪幾點(diǎn)()

A.幼兒應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白質(zhì)食物為主
B.苯丙氨酸按30~50mg/(kg·D.供給
C.血苯丙氨酸濃度維持在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜
D.飲食控制至少持續(xù)至青春期以后
E.以上都不是

10.多項(xiàng)選擇題三體綜合征高危孕婦孕中期常用的三聯(lián)篩查有()

A.甲胎蛋白(AFP)
B.游離雌三醇(FE3)
C.抑制素A
D.抑制素B
E.絨毛膜促性腺激素(HCG)

最新試題

一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()

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21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

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苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

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題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題