單項選擇題早期診斷嬰兒苯丙酮尿癥時，血清苯丙氨酸的濃度達到以下哪個數(shù)值及以上（）

A.0.06mmol/L
B.0.08mmol/L
C.0.18mmol/L
D.0.24mmol/L
E.0.36mmol/L


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1.單項選擇題對Tumer綜合征錯誤的表述是（）

A.表型男女不定
B.是人類唯一能生存的單體綜合征
C.性腺發(fā)育障礙
D.血清黃體生成素、濾泡刺激素明顯增高
E.血清雌二醇水平低

2.單項選擇題正常足月兒出生時，以下所列哪項錯誤（）

A.免疫器官發(fā)育已成熟
B.免疫細胞發(fā)育尚未成熟
C.中性粒細胞吞噬和殺菌功能較成人差
D.血清IgG量高于母體
E.自然殺傷細胞活性非常低

3.單項選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為（）

A.18－三體畸變
B.21－三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型

4.單項選擇題最易發(fā)生金黃色葡萄球菌感染的是（）

A.T細胞缺陷
B.B細胞缺陷
C.中性粒細胞缺陷
D.補體缺陷
E.酶缺陷

5.單項選擇題患兒10個月，不會笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿樣”氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細胞性貧血
E.地方性呆小病

6.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應做（）

A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗

7.單項選擇題大量IgG通過胎盤進入胎兒體內(nèi)是在（）

A.妊娠早期
B.妊娠中期
C.妊娠晚期
D.整個妊娠期
E.分娩時

8.單項選擇題聯(lián)合免疫缺陷病的試驗室檢查哪項不符（）

A.血T淋巴細胞降低
B.血B淋巴細胞降低
C.血KN（自然殺傷細胞）消失
D.血Ig降低
E.血紅細胞正常

9.單項選擇題下列哪個屬于性染色體病（）

A.Tumer綜合征
B.貓叫綜合征
C.r（1）綜合征
D.13－三體綜合征
E.18－三體綜合征