單項選擇題男孩,先天愚型,染色體核型為46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別是()

A.45XX-14+t(14q;21q),復(fù)發(fā)危險率10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q;21q),復(fù)發(fā)危險率30%~40%
C.45XX-14-21+t(14q;21q),復(fù)發(fā)危險率10%~15%
D.45XX-14+t(14q;21q),復(fù)發(fā)危險率30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q;21q),復(fù)發(fā)危險率10%~15%


最新試題

21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()

題型:單項選擇題

13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()

題型:單項選擇題

該患兒出生后最合適的食物是()

題型:單項選擇題

男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥治療主要是()

題型:單項選擇題

28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外()

題型:單項選擇題

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

題型:單項選擇題

該患兒應(yīng)如何治療()

題型:單項選擇題