A．肝豆狀核變性屬常染色體隱性遺傳病
B．Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D．腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E．先天愚型屬線粒體遺傳病
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A．腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B．耳聾
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E．額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
A．燭淚征
B．可有皮膚牛奶咖啡斑
C．可有神經(jīng)纖維瘤
D．可有角膜K-F環(huán)
E．青光眼
最新試題
Friedreich型共濟失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。
結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。
基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。
Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。
基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
脊髓小腦性共濟失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()