神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。