產(chǎn)前診斷病歷按照重要技術(shù)檔案保存，保存期限至少15年。

每年的診斷失敗率不超過2%。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存兩年。

產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號的編碼規(guī)則由各實驗室制定。

絨毛細(xì)胞染色體分析最終的書面報告應(yīng)包括細(xì)胞培養(yǎng)的方法。

絨毛細(xì)胞染色體分析最終的書面報告不包括細(xì)胞培養(yǎng)的方法。

細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的實驗記錄按實驗室工作日志保存檔案，保存期限20年以上。

對產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進(jìn)行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確染色體核型和臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系。

染色體計數(shù)是在顯微鏡下計數(shù)一個中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。

常規(guī)染色體檢查能診斷染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。

異常克隆是指至少有2個細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有2個細(xì)胞均丟失同一號染色體。