單項(xiàng)選擇題患者女性,55歲,近3個月上樓和梳頭困難,逐漸加重。查體:四肢近端肌力4級,遠(yuǎn)端5級,有壓痛,眼眶周圍和雙側(cè)鼻梁周圍有淡紅色斑。其他無異常。為確診本病最有價值的檢查是()

A.肌肉和皮膚活檢
B.血清CK
C.肌電圖
D.24小時尿酸
E.抗核抗體


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3.單項(xiàng)選擇題顏面部紅葡萄酒色扁平血管痣最常見于()

A.神經(jīng)纖維瘤病
B.線粒體腦肌病
C.腦面血管瘤病
D.結(jié)節(jié)性硬化癥
E.腓骨肌萎縮癥

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于Friedreich型共濟(jì)失調(diào)下列哪項(xiàng)錯誤()

A.中年發(fā)病多見
B.多有脊柱畸形
C.深感覺障礙
D.Babinski征陽性
E.膝反射消失

5.單項(xiàng)選擇題對于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病分類下列哪項(xiàng)是錯誤的()

A.單基因病
B.多基因病
C.染色體病
D.線粒體病
E.神經(jīng)-肌肉接頭病

6.單項(xiàng)選擇題面部皮脂腺瘤最常見于()

A.結(jié)節(jié)性硬化癥
B.神經(jīng)纖維瘤病
C.腦面血管瘤病
D.線粒體腦肌病
E.先天愚型

7.單項(xiàng)選擇題皮膚牛奶咖啡斑最常見于()

A.結(jié)節(jié)性硬化癥
B.神經(jīng)纖維瘤病
C.腦面血管瘤病
D.線粒體腦肌病
E.腓骨肌萎縮癥

8.單項(xiàng)選擇題關(guān)于腓骨肌萎縮癥下列哪一項(xiàng)錯誤()

A.弓形足
B.鶴腿
C.無感覺障礙
D.錐體束征陰性
E.神經(jīng)源性萎縮

9.單項(xiàng)選擇題關(guān)于遺傳性痙攣性截癱臨床表現(xiàn)錯誤的是()

A.緩慢進(jìn)行性痙攣性雙下肢無力
B.剪刀步態(tài)
C.共濟(jì)失調(diào)
D.吞咽困難
E.視神經(jīng)萎縮

10.單項(xiàng)選擇題Friedreich型共濟(jì)失調(diào)病理主要累及部位是()

A.基底核
B.小腦
C.腦干、小腦
D.大腦
E.脊髓