新生兒及小嬰兒化膿性腦膜炎的臨床表現(xiàn)特點：①起病隱匿；②發(fā)熱或體溫不升；③不哭，拒乳；④前囟隆起；⑤黃疸；⑥呼吸異常等。

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)：①低血糖；②生長遲緩；③腹部膨??；④肌肉松弛；⑤身體各部比例和智能正常。

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)：①體格發(fā)育障礙；②身體比例異常；③智能障礙；④眼部異常；⑤肝脾腫大；⑥多臟器損傷。

先天愚型患兒的特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狹小。