A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
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A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY
A.生后1～3個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后6～9個(gè)月
D.生后9～12個(gè)月
E.生后1～3歲
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機(jī)酸分析
E.頭顱CT
A.家族性身矮
B.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
C.宮內(nèi)生長(zhǎng)障礙
D.生長(zhǎng)激素缺乏
E.甲狀腺功能減退癥
A.病理性黃疸
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.巨結(jié)腸
D.胃食管反流
E.腦損傷
A.新生兒生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)
B.智力及生長(zhǎng)發(fā)育正常
C.胎便排出延遲
D.心音低鈍
E.喂養(yǎng)困難，拒奶，嘔吐
A.怕冷、低體溫、四肢涼
B.特殊面容
C.喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘
D.骨齡正常
E.運(yùn)動(dòng)、智力發(fā)育落后
最新試題
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中，不正確的是（）
糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為（）
對(duì)于風(fēng)濕熱預(yù)后的估計(jì)和治療的選擇具有重要意義的是（）
風(fēng)濕熱最具有特征性的病理改變是（）
10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書(shū)寫(xiě)困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
3歲男孩，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見(jiàn)骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
先天愚型染色體大多是（）
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是（）
風(fēng)濕熱的預(yù)后主要取決于（）
風(fēng)濕熱，心電圖最常見(jiàn)的變化是（）