A.Btk基因突變導(dǎo)致病兒前B細(xì)胞不能進(jìn)一步成熟為B細(xì)胞
B.僅見于女孩
C.反復(fù)感染及扁桃體腫大是主要臨床表現(xiàn)
D.血清總Ig不超過200～250mg/dl，IgM和IgA微量或測(cè)不出
E.治療以丙種球蛋白替代療法為主

A.營(yíng)養(yǎng)紊亂
B.應(yīng)用免疫抑制劑
C.腫瘤和血液病
D.新生兒
E.感染

A.T細(xì)胞缺乏，B細(xì)胞缺乏
B.反復(fù)感染，X線胸片無(wú)胸腺影
C.常于生后2天內(nèi)出現(xiàn)低鈣性抽搐
D.面部較長(zhǎng)，眼距寬，耳位低，下頜過小
E.預(yù)后與先天性心臟病嚴(yán)重程度相關(guān)

A.同族凝集素
B.IgG、IgM、IgA水平
C.抗鏈球菌溶血素O抗體
D.分泌型IgA水平
E.IgE水平

A.低IgG血癥，靜脈注射丙種球蛋白
B.選擇性IgA缺乏癥，靜脈注射丙種球蛋白
C.X－連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥，靜脈注射丙種球蛋白
D.聯(lián)合免疫缺陷病，骨髓移植
E.只要有感染者，均需抗感染治療

A.反復(fù)感染
B.腫瘤
C.自身免疫疾病
D.Ⅱ型糖尿病
E.甲狀腺功能亢進(jìn)

A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手，atd角增大
C.眼角膜K－F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸

A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低

A.苯丙氨酸－4－羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6－丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶

A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5－羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物