問(wèn)答題試述Friedreich型共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)。
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關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()
題型：多項(xiàng)選擇題
基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
題型：填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。
題型：填空題
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()
題型：多項(xiàng)選擇題
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
題型：多項(xiàng)選擇題
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
題型：填空題
黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
題型：填空題
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()
題型：多項(xiàng)選擇題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
題型：填空題
基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。
題型：填空題